Trabalho Final - Mutações
Revisão de conhecimentos
As mutações são alterações do material genético que causam o aparecimento de formas alternativas de um qualquer gene, e um mutante é o seu portador. Existem dois tipo de mutações, as génicas, que afectam o número ou a sequência de nucleótidos de um único gene, e as cromossómicas, que alteram a posição ou o sentido e um segmento de DNA.
Tipos de Mutações Génicas:
Silenciosa : não provocam alterações nos aminoácido sintetizados durante a tradução, já que alteram o terceiro nucleótido dos codões sinónimos que podem ser lidos pelo mesmo tRNA. Cada codão alterado codifica o mesmo aminoácido.
Perda de sentido : Há substituição de bases alterando a mensagem genética de tal forma que um aminoácido é substituído por outro na proteína.
Sem sentido : Há substituição de bases que resultam na formação precoce de um codão de terminação (STOP) dando origem a um polipéptido mais curto do que o normal associado à perda de uma característica biológica.
Alteração do modo de leitura : Ocorre adição ou delecção de pares de bases únicas interferindo na leitura da mensagem genética e originando a proteínas não funcionais.
Tipos de Mutações Cromossómicas:
Delecção : Perda de um segmento cromossómico em que parte do material genético é removido, podendo ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
Duplicação : Existência de duas cópias numa dada região cromossómica, estando associada à delecção no cromossoma homólogo.
Inversão : Remoção de um segmento de DNA e insereção numa posição invertida noutro local do cromossoma.
Translocação : Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos